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  • 医院动æ€?/span>
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    一ž®ä¼™é¢‘发昏迷 我院¾l†å¿ƒåŒÈ”Ÿå‘现¾|•见ç—?br>
    来源åQšå—昌市½W¬ä¹åŒ»é™¢    ç‚¹å‡»åQ?/span>

      ˜q‘æ—¥åQŒå› é¢‘发昏迷的大ž®ä¼™å­å°è®¸ï¼Œåœ¨æˆ‘院医生的¾l†å¿ƒè¯Šæ–­ä¸‹ï¼Œå‘现他竟然患上的是“成人瓜氨酸血症”。这是一¿Uå‘ç—…çŽ‡ä»…äØ“åä¸‡åˆ†ä¹‹ä¸€çš„åŸºå› ç—…ã€?/p>

      从蛛丝马˜q¹ä¸­å‘现¾|•见ç—?/strong>

      据悉åQ?0岁不到的ž®è®¸˜q?0òq´æ¥åå¤å‡ºçŽ°æ˜è¿·åQŒåŽ»äº†å¤šå®¶åŒ»é™¢ä¹Ÿæ²¡æžæ¸…æ˜¯ä»€ä¹ˆç—…ã€‚æœ€˜q‘小许因为治疗乙肝来到我院,接诊的肝一¿U‘主æ²ÕdŒ»å¸ˆå¼ é›ªçåœ¨äØ“ž®è®¸è¯Šç–—的过½E‹ä¸­åQŒå‘çŽîCº†ä¸€ä¸ªéžå¸¸ç‰¹ŒDŠçš„æƒ…况åQšå°ä¼™å­çš„ä¹™è‚ç—…æƒ…åÆˆä¸ä¸¥é‡ï¼Œè€Œä¸€äº›ç²¾¼œžç¥ž¾lå¼‚å¸¸çš„è¡¨çŽ°å´ç›¸å½“çªå‡ºã€‚éšåŽï¼Œå¼ é›ªçäØ“ž®è®¸˜q›è¡Œè‚ç©¿åˆºï¼Œòq¶åˆ†åˆ«é‡‡é›†æ‚£è€…、患者父亲和母亲的血标本˜q›è¡ŒåŸºå› ‹‚€‹¹‹ã€‚结果显½Cºï¼Œž®è®¸æœ¬ähSLC25A13基因3处序列异常,父亲和母亲分别是外显å­?3和外昑֭9发现改变åQŒä»Žè€Œè¯å®žäº†ž®è®¸æ‚£çš„æ˜¯æˆòq´äh瓜æ°}酸血症Ⅱ型ã€?/p>

      å®ÒŽ˜“è¢«è¯¯è®¤äØ“¾_„¡¥žç—…的基因ç—?/strong>

      我院首席专家何金¿U‹æ•™æŽˆä»‹¾lï¼Œ 基因SLC25A1'的突变是引致瓜æ°}酸血症II型的ä¸Õd› ã€‚该病症主要在日本发玎ͼŒåœ¨ä¸œäºšåŠä¸­ä¸œ½{‰åœ°åŒÞZº¦æœ‰è¿™ä¸ªç—…症的报告。约æ¯?00,000è‡?30,000çš„äh口中ž®×ƒ¼šæœ?人患上。病徵一般会在成òq´æ—¶å‡ºçްåQŒä¸»è¦æ˜¯å½±å“¼œžç»¾pȝ»Ÿã€‚特徵包括有¾_„¡¥žé”™äؕ、异常的行径(如带有äçR略性、过敏及˜q‡åЍ)、癫痫及昏迷。这些åçR状是可以致命的,也可以因某些药物、感染或喝酒所引发ã€?/p>