基因诊断技术确诊Gilbertl合?/p>
今年6月，我院病理U成功利用肝l织基因诊断技术确?例Gilbertl合征。本病例为我省首例通过基因确诊的Gilbertl合征，标志着我院Gilbertl合征诊断水q上了一个新台阶Q达到国内先q水q?/p>
刘伟(化名)是一?0岁的h患者，被“反复尿黄”困C七年多。七q来Q他不知道ƈ没有觉得自己哪里不舒服，也没有发现其它原因。可是每ơ肝功能查的l果都是提示黄疸d升高Q{氨酶正常Q肝炎病毒学标志?DNA)阴性。如果能够休息好Q黄怼部分消失。刘伟辗转了很多医院Q被诊断为“黄疸型肝炎”。治了很久，却没有好转的q象。刘伟困惑了Q而刘伟的病也成了刘家人的一块心病?/p>
6月，刘伟了解到我院是三甲等专科医院Q肝病科是江西省d领先学科Q慕名前来就诊，他找C徐龙MQ。检查结果出来了Q结合患者病情，徐主任考虑遗传性疾病可能性大Q徏议进行肝I刺查?/p>
病理诊断Q?肝穿刺组l?l合临床Q考虑为Gilbertl合征，q一步行基因诊断。这主要是由于Gilbertl合征诊断缺乏特异性，在光镜肝zLӞ表现为基本正常的l织学图像，但细心的病理U医师通过l织切片Ҏ染色Q发现镜下有脂褐素沉U等病理Ҏ表现。ؓ了进一步印证病理诊断，病理U准备采用分子生物学的技术，通过直接探查~码“尿苷二酸葡萄p醛酸{U酶1(uridinediphosphate glucuronyltransferase 1,UGT1A1)”的基因存在状态或~陷Q从而对Gilbertl合征做断。虽然检费用不高，但患者家庭经困难，出其承受能力，为此病理U肖qMQ及徐龙主d议，请医院支持。经院领导同意，在医院科研经费中拨出专项诊断l费Q支持患者行q一步基因检，明确诊断?/p>
l果QUGT1A1基因显C基因第一外显?11位出现G/A双峰QؓG/A杂合子，存在G→A点突?Gly71Arg)Q结果提C病h为Gilbertl合征?/p>
知识链接QGilbertl合征又UCؓ体质性肝功能不良性黄疸，1901qGilbert首先报告。它是先天性非溶血性黄怸最常见的一U，是一U以肝脏无器质性病变、间接胆U素d升高Z要表现的常染色体遗传病。有学者报道h中Gilbertl合征发病率3%-12%Q患者家族中U有25%-50%的h患病Q患者发病年龄多?8-30岁，男女之比?0:1?/p>
Gilbertl合征具有以下床特点：多于青少q发病，亦可见于成年人，健康状况良好Q有家族史及既往发病Ԍ自觉症状轻，有时无症状。体旉黄疸外一般无其他x体征。实验室查血清非l合胆红素升高，胆U素阴性，无溶血证据Q肝功能以及肝活查基本正常。常因妊娠、感染、疲功뀁饮酒等因素诱发。苯巴比妥由于能诱导UGTIA1的活性和Y蛋白的合成，可迅速升高的血清胆U素明显下降?/p>
本病预后良好Q毋需ҎȝQ对生活和工作无影响。该病无特异临床表现Q易误诊为病毒性肝炎、其他慢性肝病或胆道疾患。因此，临床d应加强对本病的认识，遇到青少q患者非l合胆红素升高时Q应惛_本病的可能，减少误诊。UGTIA1基因对该病的诊断有一定h倹{?/p>
(肝二U?龙涛)
U教动?/span>
